Mengenal Lebih Jauh Seputar Tes Pembawa Genetik

Skrining atau tes darah dapat mengungkapkan risiko apakah orang tua akan menurunkan penyakit genetik pada anak-anaknya atau tidak. Tapi, perlukah tes ini pada ibu hamil?

Mengenal Lebih Jauh Seputar Tes Pembawa Genetik

Pada situs resmi ACOG (The American College of Obstreticians and Gynecologists), acog.org, dijelaskan, bahwa skrining gen pembawa (carrier genetic screenings) adalah jenis tes genetik yang dapat memberi informasi apakah orang tua mewariskan kelainan genetik tertentu pada anaknya atau tidak. Tes ini dilakukan sebelum atau selama kehamilan, sehingga memungkinkan Anda untuk mengetahui peluang Anda memiliki anak dengan kelainan genetik.

Apa Itu Kelainan Genetik?

Situs kehamilan terkemuka, whattoexpect.com, menjelaskan, setiap orang memiliki dua set DNA: satu dari ibu dan satu dari ayah. Ketika sperma (yang membawa DNA ayah) membuahi sel telur (mengandung DNA ibu), terjadilah penggabungan set DNA yang membuat campuran baru, genetika unik bayi Anda. Genetika bayi Anda akan menentukan warna rambut dan mata anak, tinggi badan, dan segala macam sifat lainnya. Penyakit genetik adalah ketika satu atau kedua set DNA orang tua mengalami mutasi (perubahan dari yang biasa), yang dapat membuat bayi lebih rentan terhadap kondisi kesehatan. Beberapa mutasi tidak berbahaya, beberapa hanya sedikit meningkatkan risiko suatu kondisi, dan yang lain dapat menyebabkan penyakit yang lebih serius atau masalah perkembangan ketika bayi lahir.

Masih Jarang Dilakukan di Indonesia

Mungkin tes ini masih asing di telinga Anda, atau belum pernah diinformasikan oleh dokter obgyn Anda. Dr. dr. Dwiana Ocviyanti, Sp.OG (K), MPH, menjelaskan pada Parentstory, skrining pembawa genetik pada ibu hamil memang masih sangat jarang dilakukan di Indonesia. Meskipun begitu, kasus bayi dengan penyakit genetik bawaan di Indonesia cukup tinggi. Menurut data Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) 7-8 bayi per 1.000 kelahiran hidup di Indonesia dilahirkan dengan penyakit jantung bawaan (PJB). Berdasarkan data yang diungkapkan di situs resmi IDAI pula, Indonesia termasuk salah satu negara dengan angka kejadian thalassemia yang tinggi. Thalassemia merupakan salah satu penyakit genetik terbanyak di dunia.

Pentingkah Skrining Ini untuk Ibu Hamil?

Pada Parentstory, Dwiana menjelaskan, tes ini dapat dilakukan pada trimester pertama kehamilan. “Tes ini dilakukan pada ibu hamil yang mempunyai riwayat penyakit genetik pada keluarganya, atau yang diidentifikasi oleh dokter bahwa janinnya berisiko tinggi menderita penyakit genetik,” jelas dokter spesialis obgyn yang praktik di RSCM (RS Dr.Cipto Mangunkusumo) dan RS Permata Cibubur ini. Lalu, seberapa pentingnya tes ini? Dwiana mengatakan, “Penting tidaknya tes ini dilakukan sangat bergantung pada dugaan kelainan genetik apa yang mungkin diderita oleh janin, berdasarkan temuan diagnostik pada ibunya.” Hingga kini, menurut Dwiana, tes semacam ini baru memungkinkan untuk memperkirakan risiko akan kelainan genetik pada janin. Belum sampai pada manfaat adanya kemungkinan memperbaiki kelainan, bila kelainan tersebut ditemukan dalam tes. Jika ibu hamil tidak menjalani carrier genetic screenings ini, tidak ada tambahan risiko apa pun pada ibu. “Karena, hingga saat ini di Indonesia, belum ada tatalaksana pada janin di dalam kandungan, yang dapat memperbaiki (kelainannya) bila ditemukan risiko kelainan genetik tertentu,” ucap Dwiana.

Pendapat lain datang dari Bonnie Rochman, penulis buku ‘The Gene Machine: How Genetic Technologies Are Changing The Way We Have Kids- And The Kids We Have’. Bonnie mengemukakan, bahwa hasil tes genetika pada kehamilan bisa mendatangkan kecemasan dan kebingungan. Namun, dapat pula memberikan pencerahan pada calon orang tua. Menurutnya pula, semakin canggih sebuah tes, hasil tesnya semakin sulit dipahami oleh orang tua. Tak hanya itu, orang tua juga mungkin akan kebingungan harus mengambil keputusan apa dengan informasi tersebut, bila ditemukan kelainan genetika pada janinnya. Bonnie menyarankan, jika Anda termasuk orang tua yang gampang cemas dan takut, sebaiknya tidak perlu melakukan tes kehamilan yang berpotensi memberi informasi tidak jelas. Karenanya, ada baiknya bila Anda mendiskusikan dengan dokter kandungan Anda mengenai perlu tidaknya Anda menjalani skrining ini.